Παγκόσμια Ημέρα για τις Σπάνιες Παθήσεις- 28/02/2011
«Νούσος υγείην εποίησεν ηδύ και αγαθό, λιμός κόρον, κάματος ανάπαυσιν»
Η ασθένεια είναι κάτι που κάνει την υγεία γλυκειά και καλή, η πείνα τον κορεσμό, η κούραση την ανάπαυση.
Ηράκλειτος
Σπάνιες νόσοι είναι οι νόσοι με ιδιαίτερο χαμηλό επιπολασμό, ο οποίος αξιολογείται ως τέτοιος στην περίπτωση που η νόσος προσβάλλει 5 άτομα ανά δέκα χιλιάδες. Όπως εκτιμάται 5.000 με 8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι έχουν προσβάλλει ή θα προσβάλλουν 29 εκατομμύρια άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση[1]. Οι σπάνιες νόσοι συνιστούν στην πλειοψηφία τους νόσους γενετικής φύσεως και η έρευνα τους έχει αποδειχθεί σε αρκετές περιπτώσεις πολύτιμη για την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών κοινών παθήσεων, όπως της παχυσαρκίας και του διαβήτη.
Τα πλέον συνήθη προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες από σπάνιες νόσους εντοπίζονται στην καθυστερημένη διάγνωση τους και στην ανεπάρκεια των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας. Αμφότερα τα προβλήματα συνεπάγονται για τον ασθενή επιδείνωση της ποιότητας της υγείας του, χαμηλό επίπεδο ποιότητα ζωής και υπέρμετρες δυσκολίες ενσωμάτωσης στην κοινωνία.
Σύμφωνα με παλαιότερη Ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής[2] για τις σπάνιες νόσους:
«Οι εθνικές υγειονομικές υπηρεσίες για τη διάγνωση, τη θεραπεία και την αποκατάσταση των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες νόσους διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με τη διαθεσιμότητα και την ποιότητά τους. Ανάλογα με το κράτος μέλος και/ή την περιοχή στην οποία ζουν, οι πολίτες της ΕΕ έχουν άνιση πρόσβαση σε υπηρεσίες εμπειρογνωμόνων και σε διαθέσιμες επιλογές θεραπείες. Λίγα κράτη μέλη έχουν αντιμετωπίσει επιτυχώς ορισμένα ζητήματα που συνδέονται με τις σπάνιες νόσους, ενώ άλλα δεν έχουν ακόμα εξετάσει πιθανές λύσεις».
Βασικό ευρωπαϊκό θεσμικό μέτρο για την αναβάθμιση του επιπέδου υγείας των πασχόντων από σπάνιες παθήσεις συνιστά η καθιέρωση μίας ειδικής κατηγορίας φαρμάκων, τα επονομαζόμενα ως «ορφανά» φάρμακα (βλ. την από 13/02/2011 σχετική ανάρτησή μου «Ορφανά Φάρμακα- Απόφαση ΔΕΚ της 9ης Σεπτεμβρίου 2010»).
Περαιτέρω, σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης έχει προταθεί:
α) Η κωδικοποίηση και καταγραφή των σπάνιων νόσων.
β) Η διατομεακή ερευνητική συνεργασία για τη μεγιστοποίηση του δυναμικού των επιστημονικών πόρων σε ολόκληρη την Ευρωπαϊκή Ένωση.
γ) Ο καθορισμός εθνικών και περιφερειακών κέντρων εμπειρογνωμοσύνης και προαγωγής της συμμετοχής τους στα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς.
δ) Αναβάθμιση συστήματος παρηγορητικής χρήσης.
ε) Προσυμπτωματικός πληθυσμιακός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου του νεογνικού[3].
Πέρα από εθνικούς και ευρωπαϊκούς θεσμούς, από στρατηγικές υγείας και προτεινόμενα μέτρα, από νομικές δεσμεύσεις και ευχολόγια, ας αναλογιστεί καθένας από όλους εμάς μερικά πολύ απλά πράγματα. Μία σπάνια ασθένεια του σήμερα μπορεί να συνιστά μία συνήθη ασθένεια του αύριο. Οι σπάνιες παθήσεις δημιουργούν «σπάνιους ανθρώπους», οι οποίοι συνιστούν το μόνο φάρμακο απέναντι στην εξαφάνιση του «φυσιολογικού» ανθρώπου. Η περιθωριοποίηση των ασθενών είναι η άρνηση της κοινωνίας στην ενότητα των πραγμάτων. Τα περαιτέρω στην «κρίση» του μυαλού και της ψυχής μας…….
Χρήσιμοι ιστότοποι της Ευρωπαϊκής Ένωσης:
Για Λίστα σπάνιων ασθενειών βλ.
Orphanet Report Series
Rare Diseases collection
Prevalence of rare diseases:listed in alphabetical order of diseases
[1] Ανακοίνωση της Επιτροπής προς το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, το Συμβούλιο, την Ευρωπαϊκή Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή και την Επιτροπή των Περιφερειών σχετικά με τις σπάνιες νόσους: οι ευρωπαϊκές προκλήσεις, Com (2008) 679 τελικό 11.08.2008.
[2] Com (2008) 679 τελικό 11.08.2008, ο.π.
[3] Για παράδειγμα, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών για φαινυλοκετονουρία και συγγενή υποθυροϊδισμό έχει αποδειχθεί ιδιαίτερα αποτελεσματικός για την πρόληψη αναπηριών στα πάσχοντα παιδιά.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου